di Silvia Gambadoro
Il morbo di Alzheimer, principale forma di demenza, erode progressivamente memoria e autonomia. Alla base, alterazioni cerebrali complesse – tra cui l’accumulo di beta-amiloide o PTAU– mentre le cause restano solo parzialmente chiarite. La ricerca accelera su diagnosi precoce, biomarcatori e nuove terapie capaci di rallentare la malattia, affiancate da modelli assistenziali innovativi e dall’uso crescente dell’intelligenza artificiale. Ne parliamo con il Prof. Vincenzo Romano Spica, genetista, Professore Ordinario di Igiene – Università di Roma “Foro Italico” e Presidente della Commissione “Sanità, AI, Università e Ricerca” dell’Intergruppo Parlamentare “AI, Empowerment e Mercati Emergenti”.
La prima osservazione risale ai primissimi del secolo scorso, quando Aloysius Alzheimer, medico psichiatra, incontrò una paziente cinquantenne, Augusta Deter, con una forma di demenza precoce. Presentò le sue osservazioni in un convegno nel 1906, ma non vennero tenute in considerazione, e si dovrà arrivare agli anni ’70 per riscoprirle. Gaetano Perusini, giovane assistente, raccolse altri casi e individuò nel cervello di questi pazienti alterazioni anatomiche e la presenza di microscopici ammassi, oggi noti per il loro ruolo nei meccanismi della malattia.
L’invecchiamento rappresenta il fattore principale di rischio. Diverse condizioni danneggiano il cervello e accelerano il decadimento cognitivo, tra cui il fumo di sigaretta, l’ipertensione, l’ipercolesterolemia ed il diabete se non controllati.
La malattia è multifattoriale e coinvolge anche cause ambientali e stili di vita, come la sedentarietà. Esistono forme genetiche rare, sotto l’1%, che si manifestano prima dei 60 anni e sono legate a mutazioni ereditarie.
La malattia colpisce oltre mezzo milione di persone in Italia, prevalentemente sopra i 60 anni, ma nei prossimi anni si prevede che il numero quadruplichi. Nel mondo, ogni 3 secondi una persona sviluppa demenza, con un carico globale stimato in circa 80 milioni di casi nel 2030. Il peso non ricade solo sul paziente, ma su tutta la società, coinvolgendo profondamente i caregiver.
Dieta mediterranea, attività fisica adattata, stimolazione cognitiva e controllo dei fattori cardiovascolari contribuiscono a preservare la funzione cerebrale. Non eliminano la malattia, ma incidono sul decorso. Gli screening rappresentano una promettente strategia di prevenzione secondaria per individuare soggetti a rischio.
La ricerca approfondisce i meccanismi molecolari dell’invecchiamento cerebrale, inclusi processi epigenetici e modificazioni del DNA. Tuttavia, resta incerto se queste alterazioni siano cause o effetti della malattia.
Le terapie attuali puntano a gestire i sintomi e a rallentare la progressione, con strategie innovative come anticorpi monoclonali e farmaci neuroprotettivi. La cura risolutiva non è ancora disponibile.
I sistemi sanitari devono adattarsi, sviluppando modelli assistenziali integrati e sostenibili nel lungo periodo globale.