Il nuovo esame cerca nel sangue i biomarcatori associati alla malattia e potrebbe ridurre il ricorso a punture lombari e costose scansioni cerebrali. I medici avvertono: un risultato positivo non indica necessariamente se o quando compariranno i sintomi
Una nuova analisi del sangue destinata a individuare i segnali biologici associati all’Alzheimer si prepara a entrare nel percorso diagnostico australiano, aprendo una prospettiva importante per le persone che presentano disturbi della memoria o altre forme di declino cognitivo.
Il test cerca biomarcatori collegati alle proteine amiloide e tau, che possono iniziare ad accumularsi nel cervello molti anni prima della comparsa dei sintomi.
Non si tratta, tuttavia, di un esame destinato per ora alla popolazione generale. Gli specialisti avvertono che un risultato positivo non equivale automaticamente a una diagnosi clinica e non permette ancora di stabilire con certezza se la persona svilupperà la demenza, né dopo quanto tempo.
La nuova tecnologia sarà ulteriormente studiata attraverso il modello di collaborazione sviluppato da Neuroscience Research Australia, Roche Diagnostics Australia e altri partner clinici. Il progetto punta a integrare biomarcatori del sangue, imaging cerebrale e terapie all’interno di percorsi di assistenza più rapidi e uniformi. (NeuRA)
Un esame meno invasivo
Fino a oggi, la conferma della presenza delle alterazioni biologiche caratteristiche dell’Alzheimer ha richiesto principalmente una puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale oppure una PET cerebrale.
La puntura lombare, pur essendo una procedura consolidata, viene spesso percepita come invasiva. Le scansioni PET sono invece costose e non facilmente accessibili in tutte le regioni australiane.
Un semplice prelievo di sangue potrebbe rendere l’indagine più rapida, meno impegnativa per il paziente e potenzialmente disponibile a un numero maggiore di persone.
In Australia alcuni laboratori utilizzano già biomarcatori plasmatici della proteina tau per sostenere la valutazione specialistica, ma i risultati devono essere interpretati insieme ai sintomi, alla storia clinica, ai test cognitivi e agli altri accertamenti. (Diagnostics)
Cosa rileva il test
L’Alzheimer è associato principalmente a due alterazioni: l’accumulo di placche di beta-amiloide e la formazione anomala della proteina tau.
Questi cambiamenti possono iniziare molto prima che una persona manifesti perdita di memoria, disorientamento o difficoltà nelle attività quotidiane.
Il test del sangue non “vede” direttamente il cervello, ma misura specifici segnali biologici che possono indicare la presenza di quelle alterazioni.
L’obiettivo è aiutare i medici a capire quali pazienti debbano essere sottoposti ad approfondimenti e quali abbiano maggiori probabilità di presentare una patologia compatibile con l’Alzheimer.
Le analisi plasmatiche possono quindi accelerare il percorso diagnostico, ma non devono essere considerate isolatamente come un verdetto definitivo.
Perché inizialmente sarà riservato a chi presenta sintomi
Secondo la neurologa di NeuRA Emma Devenney, la diagnosi anticipata può essere particolarmente utile per le persone che stanno già manifestando disturbi cognitivi.
Conoscere prima la natura dei problemi consente al paziente e alla famiglia di pianificare le cure, organizzare le questioni personali e finanziarie e prendere decisioni importanti quando la capacità di scelta è ancora preservata.
L’utilizzo indiscriminato nelle persone sane potrebbe invece creare ansia e incertezza.
Un sessantenne con biomarcatori positivi potrebbe sviluppare sintomi soltanto molti anni dopo oppure non manifestare mai una demenza clinicamente significativa nel corso della propria vita.
Il risultato indica la presenza di alterazioni associate alla malattia, non offre ancora un calendario affidabile della sua possibile evoluzione.
Il rischio di una “diagnosi” senza malattia
La differenza tra biomarcatori e diagnosi clinica è fondamentale.
Avere proteine anomale non significa necessariamente essere già affetti da demenza. La diagnosi di Alzheimer deve considerare anche i sintomi, il loro andamento, il funzionamento quotidiano e la presenza di possibili cause alternative.
Problemi di memoria e concentrazione possono infatti dipendere da depressione, disturbi del sonno, farmaci, carenze vitaminiche, patologie della tiroide o altre condizioni neurologiche.
Per questo i medici insistono sulla necessità di utilizzare il test all’interno di un percorso specialistico, evitando la vendita diretta al pubblico o l’impiego come semplice screening di massa.
La stessa TGA definisce i test diagnostici in vitro come strumenti che forniscono informazioni per sostenere valutazioni e decisioni mediche: devono essere interpretati nel contesto clinico e non sostituiscono automaticamente il giudizio del medico. (Therapeutic Goods Administration (TGA))
Una nuova fase grazie alle terapie precoci
La diagnosi biologica è diventata ancora più importante con l’arrivo di farmaci diretti contro l’amiloide.
In Australia, la TGA ha approvato lecanemab per determinati adulti con deterioramento cognitivo lieve o demenza lieve dovuta all’Alzheimer, stabilendo che la presenza di beta-amiloide debba essere confermata attraverso un test validato prima di iniziare il trattamento. (Therapeutic Goods Administration (TGA))
Queste terapie non rappresentano una cura definitiva e non sono adatte a tutti. Possono rallentare la progressione in alcuni pazienti selezionati, ma richiedono controlli e valutazioni dei possibili rischi.
Un esame del sangue più accessibile potrebbe aiutare a individuare più rapidamente le persone da sottoporre agli approfondimenti necessari per stabilire l’idoneità ai trattamenti.
Il nuovo centro di eccellenza
L’iniziativa australiana punta a sviluppare un modello coordinato per la diagnosi e la gestione dell’Alzheimer, iniziando dalle reti sanitarie e universitarie del Randwick Health and Innovation Precinct di Sydney.
La collaborazione dovrebbe elaborare linee guida sull’impiego dei biomarcatori ematici, formare neurologi, geriatri, medici di base e personale sanitario e creare percorsi più rapidi tra il primo sospetto diagnostico e l’eventuale trattamento.
NeuRA sottolinea che l’obiettivo finale è costruire un sistema replicabile in tutta l’Australia, riducendo gli anni di incertezza e i passaggi tra diversi specialisti che molte famiglie affrontano prima di ricevere una risposta. (NeuRA)
Verso l’accesso nazionale
Se gli ulteriori studi clinici e organizzativi produrranno risultati positivi, il test potrebbe essere reso disponibile attraverso la prescrizione di specialisti in diverse parti del Paese.
Resta da stabilire come verrà finanziato, quali pazienti avranno accesso prioritario e se potrà essere inserito tra le prestazioni rimborsate da Medicare.
La disponibilità tecnica di un test, infatti, non garantisce automaticamente un accesso uniforme.
Le aree regionali e remote continuano ad avere meno neurologi, geriatri e servizi diagnostici rispetto alle grandi città. Senza una strategia nazionale, l’innovazione rischierebbe di aumentare le differenze esistenti tra i pazienti.
In futuro come il controllo del colesterolo
L’obiettivo a lungo termine è rendere l’esame dei biomarcatori cerebrali semplice quanto un normale controllo del colesterolo.
Perché ciò accada, però, saranno necessari test ancora più precisi, una maggiore capacità di prevedere l’evoluzione individuale e terapie preventive sicure da offrire alle persone prima della comparsa dei sintomi.
Oggi la prudenza resta indispensabile.
Il nuovo esame potrebbe cambiare profondamente la diagnosi dell’Alzheimer, ma il suo valore dipenderà dal modo in cui verrà utilizzato.
Nelle mani degli specialisti può ridurre i tempi, evitare procedure non necessarie e offrire alle famiglie una risposta più tempestiva. Usato senza indicazioni chiare, potrebbe invece comunicare a persone ancora sane un rischio difficile da interpretare e impossibile da collocare nel tempo.
La vera svolta non sarà quindi soltanto avere un nuovo test del sangue. Sarà costruire intorno a quel test un sistema capace di offrire diagnosi accurate, consulenza, assistenza e trattamenti senza trasformare un biomarcatore in una condanna anticipata.
